對自閉癥基因方面的研究已經(jīng)證實(shí),自閉癥不是由于單一基因的異常致病的,而是由多基因的困擾引起的疾病。父輩和母體內環(huán)境的變化,以及胚胎發(fā)育時(shí)期基因的改變,導致生物發(fā)生學(xué)上某些(主要是神經(jīng)系統的發(fā)育)環(huán)節上的失衡,致使原本神經(jīng)系統各個(gè)機能區域的發(fā)育未能夠完全按照應有的"規則"進(jìn)行,某些區域發(fā)育不"完熟",從而應有的機能不能夠正常地發(fā)揮出來(lái)。局部區域的問(wèn)題累積到了整體機能的協(xié)調狀態(tài),*終導致神經(jīng)系統功能的異常表現。

自閉癥患者神經(jīng)系統調節機能的紊亂打破了神經(jīng)系統保持的正常平衡,某一方面的機能亢進(jìn)或特別敏感都會(huì )使神經(jīng)系統的綜合能力受到影響。過(guò)于敏感時(shí),外界的作用被夸大,會(huì )出現夸張的表達形式,反應激烈,行為上出現極端的表現而顯得不適度;遲鈍時(shí),對外界的刺激不做應答,對危險和痛苦顯得熟視無(wú)睹。

自閉癥是神經(jīng)系統疾病嗎?是的。神經(jīng)系統各種閾值的改變,會(huì )在臨床上出現相應的反應。在自閉癥兒童當中,不但神經(jīng)閾值的高低出現異常,而且感應外界刺激的范圍也變得窄小。有些患兒對聲音特別敏感,很小的聲音就能夠引起他們的警覺(jué),對音色的感受也特別準確,學(xué)習音樂(lè )易如反掌。但不能夠忍受微小的噪聲,一點(diǎn)噪聲就會(huì )引起他們煩躁不安,尤其易受驚嚇。他們對父母之間探討問(wèn)題的聲調特別敏感,極易受到父母情緒的影響而出現焦慮。相反,一些孩子對聲音不敏感,噪聲也無(wú)法干擾他們。

自閉癥和抑郁癥的許多癥狀具有同源性。目前發(fā)現的所謂相關(guān)基因,對自閉癥并不具有診斷價(jià)值,與這些基因相關(guān)聯(lián)的臨床癥狀也絕非自閉癥所特有的癥狀。嚴重的自閉癥患者表現出一系列臨床表現和癥狀,就是神經(jīng)系統調節機能的平衡被打破的反映,并且這種平衡失調就是一種失代償的結果。

輕度自閉癥患者的臨床癥狀可能是一種代償性的,神經(jīng)系統機能處于紊亂狀態(tài),某一部分機能亢奮或某一部分機能減低,而導致其他部分機能的被動(dòng)或主動(dòng)的調整,造成工作效能減低,機體抗干擾和刺激的能力減低,對環(huán)境的耐受力下降,因而在某些環(huán)境狀態(tài)中出現異常的行為表現。這種保持整體機能平衡的狀態(tài)下,可能會(huì )出現某一單一方面能力的超常,如超常的記憶力等,而其他方面能力低下的癥狀表現。