自閉癥和遺傳有關(guān)系嗎?研究表明,遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起到了非常重要的作用,但具體的遺傳方式還不明了。

雙生子研究顯示,自閉癥在單卵雙生子中的共同患病率高達61-90%,而異卵雙生子的基因有一半相同,患病概率也高達5-10%;在兄弟姊妹之間的再患病率為3.0-5.0%。已有報道自閉癥二胎再患率約為20%。目前已經(jīng)明確的自閉癥高危因素包括:一是有患自閉癥的兄弟姐妹;二是有精神分裂、情緒障礙或者其他精神及行為問(wèn)題的家族史者。這些現象提示自閉癥是和基因明顯相關(guān)的,存在遺傳傾向性。

自閉癥和遺傳有關(guān)系嗎?我們可以從以下兩方面看:

1、性別、染色體與自閉癥

流行病學(xué)研究顯示,自閉癥男性多于女性,約為女性的4倍,提示自閉癥的發(fā)病與性染色體遺傳有關(guān)。研究顯示,某些染色體異?？赡軐е伦蚤]癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì )出現自閉癥的表現,如47、XYY及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現出自閉癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15g雙倍體和苯丙酮尿癥。

2、基因與自閉癥

每年均有新的關(guān)于自閉癥候選基因的報道。近年新報道的自閉癥候選基因有CEUREXINL、SLC25A12、JARDIC、Pax6。另有研究報道,在漢族自閉癥患者中,NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。預計采用大規模的外顯子測序將可發(fā)現近1000個(gè)自閉癥的致病候選基因。在篩查到的這些自閉癥相關(guān)單基因新發(fā)突變中,CHD8突變頻率*高,且具有重復性,是一個(gè)重要的自閉癥致病基因。

雖然自閉癥的病因還不完全清楚,但目前的多數研究表明,某些危險因素可能與自閉癥的發(fā)病相關(guān)。自閉癥的危險因素可以歸納為遺傳、感染與免疫以及孕期理化因素刺激等方面,歸結起來(lái)是基因變異和不良環(huán)境共同作用的結果,尤其是基因新生突變可能是自閉癥發(fā)病的主要因素。