自閉癥遺傳嗎?有沒(méi)有權威的數據?

關(guān)于自閉癥的雙生子研究、家系研究、細胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)等的研究表明,遺傳在自閉癥病因中起重要作用。自閉癥有很強的遺傳基礎,而遺傳學(xué)非常復雜,目前還不清楚是否受罕見(jiàn)基因突變的重大影響,或常見(jiàn)基因變異、罕見(jiàn)的多基因相互作用等原因。

根據約翰斯.霍普金斯醫*的克雷奇.紐斯沙費爾(Craig Newschaffer)估計,60-90%的自閉癥案例都是因遺傳導致。阿爾伯特.愛(ài)因斯坦醫*的伊莎貝爾.拉潘(lsabel Rapin)博士及其同事對1961-2003年期間發(fā)表的論文進(jìn)行了回顧。他們得出的結論是,多種基因之間的互動(dòng)可以解釋自閉癥具有多樣化的特點(diǎn)。

自閉癥遺傳嗎?有沒(méi)有權威的數據?關(guān)于自閉癥的遺傳影響,埃里克.J馬什等著(zhù)的《異常兒童心理》從染色體和基因障礙、家庭和雙生子研究、分子基因等方面進(jìn)行了詳細介紹。

大約2-3%的自閉癥兒童患有脆性X染色體異常?？傮w而言,自閉癥患者患有染色體異常的機率更高,大約占5%。但是,這些異常本身并不是導致自閉癥的特定基因點(diǎn),因為自閉癥與很多條不同的染色體異常有關(guān),也與結節性腦硬化有關(guān)。后者是一種罕見(jiàn)的單基因障礙,該障礙的表現形式范圍很廣,從輕度到重度,而且可能包括神經(jīng)缺陷、痙攣和學(xué)習障礙。大部分的案例都是由于突變造成的,沒(méi)有家族史。

大約25%或者更多的患有結節性腦硬化的兒童也患有自閉癥,這使得自閉癥和結節性腦硬化的關(guān)聯(lián)度要高于其他各種基因問(wèn)題。盡管背后的機制還不清楚,但是結節性腦硬化基因在大腦神經(jīng)發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期出現變異,很可能就是導致自閉癥形成的關(guān)鍵因素。

*新的研究運用分子基因技術(shù)已經(jīng)定位了很多不同的染色體的特定區域,尤其是第2、7、13、15號染色體,這些可能是與自閉癥相關(guān)的基因,但是還沒(méi)有發(fā)現*的可疑基因?？梢苫蚩赡軙?huì )對自閉癥的發(fā)生有一定的責任,但不是導致自閉癥的直接因素。但自閉癥更可能是由多個(gè)不同基因的相互作用導致的,而不是某個(gè)單一的基因導致的。

從20世紀70年代開(kāi)始,自閉癥的病因研究多圍繞遺傳方面。但是,遺傳無(wú)法完全控制大腦發(fā)展。為了全面理解自閉癥的遺傳問(wèn)題,尚需要多年的研究。我們必須清楚地認識到,*終發(fā)現的自閉癥成因不會(huì )是單一的一種,而是對于這種復雜障礙發(fā)展過(guò)程中多重及復雜成因的詳細信息。而且不可忽視的是,一個(gè)人會(huì )成為什么樣子,遺傳、環(huán)境、教育等要素的相互作用將決定*終的結果。