自閉癥兒童基因有問(wèn)題嗎?

生物因素可能導致自閉癥的產(chǎn)生,這一觀(guān)點(diǎn)是由自閉癥的發(fā)現者肯納提出的。盡管他認為自閉癥的產(chǎn)生與父母的關(guān)系密切,但他也認為歸根結底,可能是由先天的生理缺陷造成的。

經(jīng)過(guò)很多年,人們才開(kāi)始考慮基因問(wèn)題對自閉癥的影響。這種遲緩主要由于當時(shí)盛行的精神動(dòng)力學(xué)理論,將父母視為自閉癥的病因,此外,當時(shí)缺少對基因作用的理解,以及全面研究基因作用的技術(shù),而早期的基因學(xué)家不重視自閉癥基因的傳播,因為患者通常沒(méi)有自閉癥父母(無(wú)直系傳播)。然而,近年來(lái)科技的進(jìn)步為研究自閉癥病原基因的發(fā)展提供了清晰有力的證據。其中,邁克爾.魯特爾(Michael Rutter)說(shuō)明自閉癥很可能是在"所有的非孟德?tīng)柧裾系K中與基因關(guān)系*為密切的一種類(lèi)型。"

自閉癥兒童基因有問(wèn)題嗎?有這樣一種觀(guān)點(diǎn):典型的自閉癥是基因的易變性與其他還未被確定的因素共同作用的結果。當然我們還需要揭開(kāi)自閉癥基因之謎,發(fā)現這些危險因素,以及它們是如何擴大或啟動(dòng)基因負荷的。

我們還有很多需要學(xué)習關(guān)于基因的特性,包括致病基因的位置以及基因作用是如何發(fā)生的。盡管單一的基因傳遞很可能會(huì )導致某些自閉癥癥狀,但這種觀(guān)點(diǎn)在逐漸失去支持?，F在人們普遍認為,大部分自閉癥病例包含大量不同基因之間的復雜交互作用。我們需要確定,基因是如何轉化為自閉癥癥狀的,也就是說(shuō),基因是如何控制障礙的表現的。

自閉癥兒童基因有問(wèn)題嗎?繼續進(jìn)行基因研究意義重大。魯特爾指出,基因研究的發(fā)現從臨床和預防的角度來(lái)講,具有重要影響:1、影響較為流行的自閉癥本質(zhì)的概念;2、提出了家庭基因咨詢(xún)的需要;3、為分子基因學(xué)領(lǐng)域更好地區分廣泛基因類(lèi)型提供了可能;4、可能為自閉癥的神經(jīng)過(guò)程研究提供思路或線(xiàn)索;5、可能會(huì )為發(fā)現潛在的預防因素提供線(xiàn)索,包括理解從基因顯性轉變?yōu)樽蚤]癥的機制;6、可能會(huì )提供有效的藥物治療線(xiàn)索;7、有助于環(huán)境風(fēng)險因素的發(fā)現。